ما هي متلازمة تيرنر؟ ما هي أعراض متلازمة تيرنر وعلاجها؟
Miscellanea / / January 09, 2022
متلازمة تيرنر عند الفتيات هي اضطراب هرموني ناتج عن عدم وجود أحد الكروموسومات x في الخلية. تشمل أعراض متلازمة تيرنر ، وهي اضطراب خلقي ، "قصر القامة ، وهشاشة العظام ، وعدم القدرة على الحمل ، وتأخر البلوغ". إذن ما هي متلازمة تيرنر وكيف يتم علاجها؟
شذوذ الكروموسومات عند الفتيات متلازمة تيرنر الأعراض النموذجية: رقبة عريضة أو بدة ، أظافر مقذوفة عند الأطفال ... تشوهات الكروموسومات هي تغيرات هيكلية أو عددية في الكروموسومات. عموما الانقسام الاختزالي و الانقسام المتساوييتكون من في هذه الخلايا متلازمة تيرنر ، حيث يكون أحد الكروموسومات X مفقودًايسبب حدوثه. يمكن أيضًا مقارنة هذا الاضطراب الهرموني ، الذي يمكن رؤيته عند الفتيات ، بمشاكل العقم.
إذا لم يتحقق نمو المبيض بالهرمونات أو العلاج بالإستروجين لدى الفتيات المعرضات لمتلازمة تيرنر ، فلن يكون هناك سن البلوغ أو الحمل الصحي.
هل يوجد علاج لمتلازمة تيرنر؟
اليوم ، كما هو الحال في جميع الأمراض الوراثية تقريبًا ، لا يوجد علاج يجعل المريض يتمتع بصحة جيدة في متلازمة تيرنر. يتم تطبيق علاج الأعراض. نظرًا لاحتمال ظهور أعراض مختلفة في كل مريض ، يجب تقييم كل مريض على حدة خلال مرحلة العلاج. يجب استشارة أخصائي الغدد الصماء للبالغين أو الأطفال في حالة اضطراب النمو الجنسي وقصر القامة.
إذن ما هي طرق علاج متلازمة تيرنر؟
علاج الإستروجين: يتم توفير تمعدن العظام عن طريق العلاج بالإستروجين ، والذي يجب إجراؤه في سن 11 أو حوالي 12 عامًا. يدعم هذا العلاج نمو الثدي لدى المريضة. عندما يبدأ بالتزامن مع هرمون النمو ، فإنه يساهم أيضًا في إطالة الرقبة.
علاج الحمل والخصوبة: في علاج الحمل ، يبدأ العلاج بالهرمونات لتحضير الرحم للحمل. في بعض الأحيان ، يمكن أن تحمل المريضات بالتبرع بالبويضات والأجنة.
ما هي آثار متلازمة تيرنر؟
السبب الرئيسي لمتلازمة تيرنر هو خلل في الخصائص الجينية الموروثة من الأم والأب. حسب البحث "في ظل الظروف العادية ، يكون لدى الفتاة الصحية 2 كروموسوم X. تحدد الكروموسومات X و Y ، التي تنتقل من الأم والأب إلى الطفل ، جنس الطفل وتكون مسؤولة عن نموه الجنسي. ترث الفتيات كروموسوم X واحدًا من الأم والآخر من الأب.
أعراض متلازمة تيرنر:
وفقًا للخبراء ، يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد تظهر بعض الأعراض عند الفتيات في سن مبكرة. هؤلاء: ما قبل الولادة والطفولة والشباب والبلوغ يمكن سردها على أنها.
أعراض ما قبل الولادة:
- تشوهات القلب
- الكلى غير طبيعية
- تجمع السوائل في مؤخرة العنق أو غيره من تكوينات الوذمة غير الطبيعية
الأعراض عند الولادة والرضاعة:
- رقبة عريضة أو بدة
- آذان منخفضة
- صعوبة في البلع
- مشاكل زيادة الوزن
- تأخر في النمو
- تورم اليدين والقدمين
- ولادة طفل أقصر من المتوسط
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة
- أصابع القدم والقدم مسطحة أو مقلوبة
- جفون منخفضة قليلاً
الأعراض التي تظهر عند البالغين
- عدم القدرة على الحمل
- عدم القدرة على الحيض
- انقطاع الطمث المبكر
- هشاشة العظام
الحذر!
مع متلازمة تيرنر النساءبسبب فشل المبايض في أغلب الأحيان عدم القدرة على الحمل وانقطاع الطمث والإجهاض أثناء الحمل قد تحدث مشاكل. انخفاض إفراز الهرمونات الجنسية انقطاع الطمث المبكرقد يتسبب في دخوله.
هل يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر من مشكلات في الذكاء؟
وفقًا للدراسات ، يتم فحص ذكاء الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل عام كالمعتاد. ولكن المعالجة البصرية المكانية والانتباه والتركيز والذاكرة قصيرة المدى المرضى الذين قيل لهم أنهم قد يعانون من مشاكل إنهم مجبرون على العمل على المفاهيم المكانية والمشكلات الرياضية. نظرًا لأنهم قد يعانون من مشاكل في الذاكرة ، فإنهم يجدون صعوبة في تحديد أهدافهم وقراراتهم.