ما هو خرف الطفولة وكيف يتم علاجه؟ مرض نيمان بيك وأنواعه

تم تحديد أن Niemann-Pick ، ​​المعروف أيضًا باسم خَرَف الطفولة ، ينتشر بسرعة في العالم. بدأ الملايين في البحث عن مرض الطفولة المعروف بأنه مرض وراثي. ما هو خرف الطفولة وكيف يتم علاجه؟ ما هو مرض Niemann-Pick وأنواعه؟ في هذه الأخبار ، قمنا بتضمين تفاصيل حول مرض Nieman-Pick الذي يهدد الحياة.

مرض Niemann-Pick يظهر في أنسجة معينة ؛ شبكي بطاني
في الخلايا ، من مجموعة الدهن الخلقي ، التي تتراكم فيها الشحميات السفينغولية
إنه مرض وراثي متنحي. لذا فهي وراثية. علنا خرف الطفولة يُعرف المرض (الجين الموروث) باسم هذه هي النوع A والنوع B والنوع C1 والنوع C2. يعد تضخم الكبد والطحال من النوع (أ) أشد أنواعه. طفليبدأ في الفترة المبكرة. تم العثور على مرض الخرف عند الأطفال ، والذي تم اكتشاف أنه ينتشر بسرعة في جميع أنحاء العالم مؤخرًا ، في تركيا أيضًا. يقول الخبراء إن الطفولة قاتلة الخَرَفوأثناء تحذيره من المرض ، أعطى توجيهات للتشخيص المبكر وطرق العلاج.

خرف الطفولة

أخبار ذات صلةما هو مرض اليد والقدم والفم وكيف ينتقل؟ وحذر الخبير: في الملاعب والمسابح ...

ملحوظة!

أشد أشكال مرض Niemann-Pick الذي يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. تم تحديد أن تضخم الكبد الطحال من النوع A يظهر بشكل عام في العائلات اليهودية.

ما هو خرف الطفولة

ما هو خرف الأطفال؟

مرض Niemann-Pick هو مرض استقلابي وراثي. هذا يؤثر على العديد من أجهزة الجسم. يتم توزيع المواد الدهنية التي تسمى الدهون بكميات ضارة في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ. لذلك ، قلة نشاط العضلات ، تنكس الدماغ ، صعوبات التعلم ، فقدان توتر العضلات ، زيادة الحساسية للتلامس ، التشنج (فرط نشاط عضلات معينة) أعراض مثل صعوبات التغذية والبلع واضطراب الكلام وتضخم الطحال والكبد) اهتمام. ينتقل المرض على شكل وراثي جسمي متنحي (تغيرات وظيفية تحدث في كلا أزواج الجينات في نفس المكان).

ما الذي يسبب الطفولة؟

وهو ناتج عن عوامل وراثية أو استقلابية أو معدية أو سامة أو تنكسية. يمكن تفسيرها على النحو التالي:

• الاضطرابات الوراثية: يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إكس الهش ومتلازمة ريت سببًا لخرف الأطفال.
  
• اضطرابات التمثيل الغذائي: يمكن أن تسبب أمراض التمثيل الغذائي مثل بيلة الفينيل كيتون والدم العضوي الخرف في مرحلة الطفولة من خلال التأثير على وظائف المخ.
  
• الالتهابات: يمكن أن تؤدي التهابات الدماغ ، وخاصة العدوى الفيروسية (مثل التهاب الدماغ) ، في بعض الأحيان إلى الخَرَف في مرحلة الطفولة.
  
• التأثيرات السامة: يمكن أن تتسبب بعض السموم أو الإفراط في استهلاك الكحول أو التسمم بالرصاص أو بعض الأدوية في الإصابة بالخرف عند الأطفال.

ما هي أعراض مرض نيمان بيك

ما هي أعراض مرض الطفولة بسبب مرض (نيمان بيك)؟

النوع أ: ضعف ، كبد وطحال أكبر من المعتاد ، تورم الغدد الليمفاوية ، تلف عميق في الدماغ. في الوقت نفسه ، يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من شذوذ في العين يسمى "بقعة الكرز الحمراء" ، والتي يمكن اكتشافها عن طريق فحص العين.

نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بأخطر مرض نيكمان أكثر من 18 شهرًا.

النوع ب: تظهر أعراض اضطراب التنسيق العضلي والاعتلال العصبي المحيطي (اختلال وظيفي في الأعصاب الطرفية الحركية والحسية واللاإرادية) في فترة ما قبل المراهقة. هناك أيضًا تضخم في الطحال والكبد (تضخم الكبد والطحال) وقصر القامة والتهابات الكبد المتكررة وانخفاض مستوى الصفائح الدموية في الدم (قلة الصفيحات الدموية). تم تحديد أن المصابين بالنوع B من المرض يعيشون حتى سن الرشد.

ملحوظة!

الكمية السامة من السفينغوميلين في النوعين A و B نتيجة لنقص نشاط إنزيم sphingomyelinase (مادة دهنية توجد في كل خلية من خلايا الجسم) لوحظ تشكيل.

النوعان C1 و C2: أعراض هذين النوعين متشابهة جدًا. تختلف عن بعضها البعض فقط لأسباب وراثية. يحدث نتيجة نقص البروتينات NPC1 و NPC2. عادة ما يبدأ مرض Niemann Pick من النوعين C1 و C2 في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن تظهر الأعراض في أي وقت في الحياة. عادة ما يعاني الأفراد المصابون بهذه الأنواع من المرض من اضطراب التنسيق العضلي (ترنح) ، ويمكن أن تتحرك العين عموديًا. فشل في الحفاظ على (VSGP) ، ضعف العضلات (خلل التوتر العضلي) ، أمراض الكبد الشديدة ، مرض الرئة الخلالي ملاحظ. تظهر صعوبة في البلع والمشي تزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن للأفراد المصابين بهذا المرض العيش في مرحلة البلوغ.

كيفية علاج مرض نيمان بيك

كيف يتم علاج الطفولة بسبب التشخيص؟

أولاً ، يجب تحديد السبب الأساسي. وفقًا لذلك ، يجب تشكيل طريقة العلاج. غالبًا ما يتطلب العلاج نهجًا متعدد التخصصات ويجب أن يكون مصممًا وفقًا لاحتياجات الطفل. فيما يلي بعض الطرق المستخدمة في علاج الخرف عند الأطفال:

• علاج السبب الأساسي: إذا كان سبب الخَرَف في مرحلة الطفولة ناتجًا عن حالة معينة ، مثل اضطراب وراثي أو مرض استقلابي أو عدوى ، فيجب أن يركز العلاج على إدارة السبب الأساسي. قد يشمل ذلك طرقًا مختلفة مثل الاستشارة الوراثية أو التغييرات الغذائية أو الأدوية أو العلاج المحدد للعدوى.
  
• علاج الأعراض: من المهم إدارة أعراض الطفل. على سبيل المثال ، يمكن استخدام العلاج السلوكي أو الأدوية لمشاكل السلوك. لمشاكل النوم ، يمكن استخدام تنظيم النوم والوسائل المساعدة على النوم.
  
• العلاج الداعم: غالبًا ما يستفيد الأطفال المصابون بالخرف في مرحلة الطفولة من مجموعة متنوعة من خدمات العلاج وإعادة التأهيل. يمكن أن تساعد العلاجات مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق والتعليم ما قبل المدرسة / التعليم الخاص في تطوير مهارات الطفل الحركية ومهارات الاتصال وأنشطة الحياة اليومية.
  
• الدعم الأسري: يمكن أن تكون رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض صعبة وتلقي بمسؤوليات كبيرة على عاتق العائلات. من المهم تقديم الدعم العاطفي والاستشارة والمعلومات للعائلات. يمكن أن يكون الانضمام إلى مجموعات الدعم ومشاركة الخبرات مع العائلات الأخرى مفيدًا أيضًا.

ملحوظة!

نظرًا لاختلاف حالة كل طفل ، يجب أن تكون خطة العلاج فردية. وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال المصابين بالخرف في مرحلة الطفولة سيحتاجون إلى رعاية ومتابعة طويلة الأمد. يجب مراجعة العلاج والدعم بانتظام وفقًا لعمر الطفل وأعراضه واحتياجاته.