ما هو مرض بومبي وما هي أعراضه؟ هل مرض بومبي وراثي؟ هل هناك علاج؟

مرض بومبي، وهو من الأمراض النادرة التي تحملها الجينات؛ وهو من بين أمراض التخزين الليزوزومية. مرض بومبي، المعروف بأنه قابل للعلاج بالعلاج الإنزيمي، هو مرض يجب تشخيصه وعلاجه مبكرًا لأنه يمكن أن يسبب اضطرابات خطيرة جدًا. فما هو مرض بومبي وما هي أعراضه؟ هل مرض بومبي وراثي؟ هل سيختفي من تلقاء نفسه؟

وينتج عن وجود الجين المعطل لدى كلا الوالدين وينتقل إلى الأبناء عن طريق الوراثة الجينية. مرض بومبيوهو نوع نادر من المرض التقدمي. الفائض المتراكم في خلايا العضلات الجليكوجين فهو يدمر الخلايا وهذا يمنع العضلات من العمل بشكل صحيح، مما يجعلها غير قادرة على أداء وظائفها. مرض بومبي هو أيضا إنزيم، لأنه موجود في جزء من الخلية يسمى الليزوزوم اضطراب تخزين الليزوزومية ويسمى أيضا. الأشخاص المصابون بهذا المرض الذي يتطور مع مرور الوقت وغالباً ما يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي وضعف العضلات. حمض ألفا جلوكوزيداز أو المالتاز الحمضي ليس لديهم كميات كافية من الإنزيم المسمى وبما أن هذا الإنزيم ضروري لتكسير الجليكوجين، وهو نوع من السكر المخزن في خلايا العضلات، فإن نقصه يسبب بعض المشاكل.

مرض بومبي

"يحدث مرض بومبي في حوالي 1 من كل 40.000 شخص؛ وهو من الأمراض النادرة التي تنتقل وراثيا (جسدية متنحية) من الأم والأب (جين GAA). مرض بومبي، والذي يمكن الخلط بينه وبين أمراض عصبية عضلية أخرى ذات أعراض مشابهة، ضعف العضلات التدريجي، عدوى الجهاز التنفسي، انقطاع التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم)، ومشاكل البلع والتدوير (انحناء العمود الفقري)، والتقلص (ضيق العضلات)، وآلام أسفل الظهر. يمكن أن يحضره."

أعراض مرض بومبي

كما يؤثر مرض بومبي، الذي يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي، على العضلات. اضطراب عصبي عضلي يتم إعطاء الاسم أيضا. وبما أن الأعراض يمكن أن تظهر في أي وقت من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ، فإن المرضى بشكل عام بداية طفولية أو مرض بومبي المتأخر يتم تشخيصهم. يمكن أن تظهر الأعراض العامة على النحو التالي؛

أعراض مرض بومبي

1. تضخم القلب: حالة أن يكون حجم القلب أكبر من الحجم الطبيعي
2. نقص التوتر: انخفاض قوة العضلات
3. اعتلال عضلة القلب: أمراض عضلة القلب
4. العجز التنفسي المقيد: مشاكل التنفس المقيدة
5. ضخامة اللسان: حجم اللسان أكبر من الحجم الطبيعي
6. تضخم الكبد: زيادة في حجم الكبد

أشكال مرض بومبي

أشكال مرض بومبي

• كلما ظهرت الأعراض متأخرة، كلما أصبح المرض أقل خطورة عادة. قد يختلف العمر الذي يظهر فيه مرض بومبي لأول مرة، والذي يختلف من شخص لآخر، حسب المريض، اعتمادًا على مقدار ضعف العضلات ومدى سرعة تقدم المرض.
• يبدأ الأطفال في إظهار الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة إذا لم تكن هناك إنزيمات لتكسير الجليكوجين. قد يعاني هؤلاء الأطفال من تلف كبير في الأعضاء، مثل تضخم القلب، ونادرًا ما يتجاوزون عيد ميلادهم الأول.
• تباطؤ تقدم المرض بداية متأخرة في هذا الشكل، قد يعاني المرضى من أعراض أخف بكثير من غيرهم.
• مرض بومبي بداية الطفولة الشكل الأكثر عدوانية والمهددة للحياة من المرض، المعروف باسم في الأشهر الستة الأولى آخذ في الظهور. ومن أبرز الأعراض التي تظهر في هذا الشكل؛ وهو ضعف شديد في العضلات.
• يبدو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بشكل عام ضعيفين ويجدون صعوبة في إبقاء رؤوسهم منتصبة. كما أنهم لا يستطيعون الجلوس أو التدحرج أو الزحف مثل أقرانهم.
• ضعف العضلات التدريجي بسرعة. ويمكن أيضًا أن يجعل أنشطة مثل التنفس والامتصاص والبلع صعبة. عندما يبدأ القلب والكبد واللسان بالتضخم، يؤدي الضعف المتزايد لعضلة القلب إلى توقف القلب وتوقف التنفس.
• في الشكل المتأخر لمرض بومبي، والذي يمكن رؤيته أيضًا عند الأطفال الأكبر سنًا والأطفال والبالغين، يعد ضعف العضلات ومشاكل التنفس من بين الأعراض الرئيسية.
• تظهر الأعراض بشكل عام على شكل ضعف في الساقين والوركين، مما يجعل الرضع أو الأطفال يمشون متمايلين. آلام العضلات المتكررة تجعل من الصعب الوقوف ويسبب السقوط.
• الأطفال الأكبر سنا لديهم انحناء العمود الفقري (قعس، حداب، داء التدوير) وتستمر هذه الحالة حتى سن البلوغ.
• من أكبر المشاكل التي يسببها مرض بومبي هو أنه يؤثر على الحجاب الحاجز، وهو أحد أهم العضلات التي نستخدمها للتنفس. ضعف الحجاب الحاجز يجعل التنفس أكثر صعوبة، خاصة أثناء النوم.

هل هناك علاج لمرض بومبي؟

تعد فرصة التشخيص المبكر والعلاج أمرًا بالغ الأهمية في مرض بومبي، الذي لا يوجد علاج نهائي له حتى الآن. في الظروف العادية، يتم استخدام العلاج ببدائل الإنزيم لتعويض الإنزيم المفقود أو المختل. مع التشخيص المبكر في مرحلة الطفولة، قبل أن يصبح خلل العضلات وتلفها غير قابل للعلاج، يسمح بالبدء المبكر للعلاج ببدائل الإنزيم الناقص أو المختل. يوفر. العلاج ببدائل الإنزيم الذي بدأ مبكرًا يصحح اعتلال عضلة القلب ويطيل البقاء على قيد الحياة بشكل عام والبقاء على قيد الحياة بدون جهاز التنفس الصناعي. في مرضى بومبي المتأخرين يمكن تحسين الوظيفة الحركية أو الحفاظ عليها مستقرة و/أو يمكن استقرار وظيفة الرئة لدى المرضى نجاة يمكن تمديد المدة.

علاج مرض بومبي

عن المحرر

تخرج من جامعة اسطنبول أيدين قسم الإعلام الجديد والاتصال عام 2022. بعد أن عملت كمنتجة محتوى لوسائل التواصل الاجتماعي ومحررة فيديو في العديد من وكالات الوسائط الرقمية طوال حياتها التعليمية، بدأت الصحافة عبر الإنترنت في عام 2021. ويواصل مسيرته المهنية كمحرر للوسائط المتعددة في مجموعة Kanal7 الإعلامية Yasemin.com.