تم تشخيص إصابتي بمرض الزهايمر في سن الثالثة!
عيادة مرض الزهايمر مرض النسيان / / April 05, 2020
ذهبت هارلي بوند ، البالغة من العمر أربع سنوات ، إلى المستشفى ، قلقة بشأن توقف التنفس أثناء النوم لعائلتها. كان التشخيص الذي قام به الأطباء لهرلي الصغير مرضًا فقط في 3 أطفال في العالم
أدركت والدة هارلي ، إيما بوند ، أن تطور ابنها ، الذي لم يبلغ بعد سن الثانية ، أقل من أقرانه. علاوة على ذلك ، كان أنف هارلي الصغير أيضًا لديه إفرازات مستمرة. قال الأطباء الذين فحصوا أن الصبي كان باردًا.
لكن في سن الثانية لاحظوا أن هارلي توقف عن التنفس نائمًا. هذه المرة ، قام الأطباء بتشخيص هارلي مع انقطاع النفس. في هذه العملية ، عولج هارلي بصعوبات في النطق والسمع وتم تطبيق علاجات مختلفة. هارلي بوندعندما كان عمره 3 سنوات ، وُجد أن هذه العلاجات عديمة الفائدة وتم ارتداء جهاز سمعي للطفل التعيس.
3 أشخاص فقط في العالم
وفي الوقت نفسه ، أدرجه أحد أطباء هارلي في اختبارات الحالات الوراثية. بمساعدة هذه الاختبارات إلى هارلي الصغير MPS3 تم تشخيصه. هذا المرض هو الطفولة مرض الزهايمرأنا معروف باسم. لدى هارلي جين معيب في دماغها ولا يمكنه إنتاج الإنزيم المطلوب. يمنع هذا النقص نمو الكبد والطحال ويسبب تلفًا كبيرًا للجهاز العصبي في الدماغ.
بسبب هذا الضرر في الدماغ ، سوف ينسى كيفية التحدث والمشي وتدريب المرحاض مع مرور الوقت. لذا سيكون الأمر في الأساس مثل كبار السن والخداع. في المجموع ، هناك 3 أطفال في العالم يعانون من هذا المرض ويتم علاجهم. ولا يوجد علاج لأمراضها حتى الآن.
أعط عقابنا لولدنا
أخبرت عيادة المستشفى الأسرة أنها يمكن أن تجرب العلاج التجريبي لهارلي. لكن هذا العلاج التجريبي هو 400000 في السنة اليورو لها تكلفة مثل. الأسرة ليست قوية بما يكفي لدفع هذا المال. والد هارلي ، مقابل رسوم العلاج " بسؤالنا عن هذا المال ، فإنهم يحكمون على هارلي بالإعدام. لا يمكننا دفع هذا المال. سيسببون موت ابننا الصغير ". قال.